学科规划（2021-2025年）

随着临床诊疗技术的发展，河南宏力医院医学检验科将着重发展实验诊断新技术，打造技术检测平台。在逐步增加常规检测项目的同时逐步增加特殊检测项目。打造以分子生物、二代测序为基础的精准医学检测平台，以遗传染色体、荧光原位杂交（FISH）检测为基础的遗传学检测平台，以宏基因测序（mNGS）为主的微生物NGS检测平台。

1、开展第二代测序（NGS）技术：开展相关高通量测序技术（HTS），先期开展肺癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌、甲状腺癌等常见肿瘤的基因热点突变和融合基因检测（20种基因）、开展肿瘤易感基因突变检测（50种基因）。并在此基础上逐步开展实体肿瘤全基因检测（500种基因）、开展MDS预后突变基因（22种基因）检测等。单基因病检测及个体化用药检测等。

2、遗传学检测平台：建立以遗传染色体检测、荧光原位杂交（FISH）检测技术为基础的遗传学检测平台，应用于产前诊断、遗传缺陷疾病诊断和血液病实验诊断。开展开展遗传染色体核型分析、Y染色体微缺失AZF等检测，进一步开展血液病相关骨髓染色体检测，建细胞遗传咨询师工作体系，提供产前优生检测、血液病诊断、咨询一体化服务。开展MDS（5q-、7q-、+8、20q-等）相关检测、MPN相关BCR/ABLt（9；22）（q31；q11）检测、PDGFRα、FGFR1、ATM等血液病相关遗传学检测。

3、微生物病原学宏基因（mNGS）检测：引进病原学宏基因测序平台及病原学基因组数据库。开展病原微生物宏基因组检测（mNGS），对疑似感染患者样本中的核酸进行高通量测序，通过与微生物基因组数据库对比和智能化软件分析，并结合患者临床指征，为医师提供样本中病原微生物和耐药基因的信息，该技术具有超高灵敏度、不需要培养，以及可对未知病原体或病毒的潜在变异进行识别等优点，可成为一种快速、普适的感染性疾病病原体诊断方法。